ជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម(Galactosemia)
១- អ្វីជាការជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម?
ការលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម គឺជាជំងឺកើតឡើងពេលរាងកាយរបស់យើងមិនអាចធ្វើមេតាបូលីសបំបែកស្ករ Galactose បាន ជាហេតុធ្វើឲ្យមានការកើនឡើងជាតិស្ករនេះច្រើននៅក្នុងឈាម នាំឲ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។
ចំពោះគ្នាយើងមានជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម ត្រូវមានការប្រយ័ត្នខ្ពស់ពេលញ៉ាំអាហារ ព្រោះអាហារមានផ្ទុកជាតិ Galactose ជាពិសេសទឹកដោះគោ អាចធ្វើឱ្យជាតិស្ករ Galactose កាន់តែកើនឡើងច្រើនក្នុងឈាម ហើយបរិមាណដ៏លើសលុបនេះ នឹងជ្រាបចូលទៅក្នុងថ្លើម តម្រងនោម ភ្នែក និងកោសិកាខួរក្បាល បណ្ដាលឲ្យជាលិកានៃសរីរាង្គទាំងនោះខូចខាត។
ជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម ជាជំងឺតំណពូជ ដែលបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ តាមខ្សែស្រឡាយគ្រួសារ។ គេបានបែងចែកជំងឺលើសជាតិស្ករនេះជា ៣ប្រភេទ ទៅតាមបម្រែបម្រួលមុយតាស្យុងលើហ្សែន ពិសេស និងការប៉ះពាល់អង់ស៊ីមមួយចំនួន ដែលចូលរួមក្នុងការបំបែកស្ករ Galactose ។
– ប្រភេទទី ១៖ Classic Galactosemia ជាទម្រង់កើតមានញឹកញាប់ជាងគេ ហើយក៏ធ្ងន់ធ្ងរជាងគេដូចគ្នា។ បើកើតលើទារក ហើយមិនបានព្យាបាលត្រឹមត្រូវជាមួយរបបអាហារមានជាតិ Galactoseទាបទេ ទារកអាចស្លាប់នៅ ២-៣ ថ្ងៃក្រោយសម្រាល។ ទារក អាចមានរោគសញ្ញា ដូចជា អត់ចង់បៅ អស់កម្លាំង អត់ឡើងទម្ងន់ ស្បែក និងភ្នែកឡើងលឿង ខូចថ្លើម និងមានការហូរឈាមដោយគ្មានហេតុផល។
អាចមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀត ដូចជា ឆ្លងបាក់តេរីចូលក្នុងឈាមធ្ងន់ធ្ងរ និងល្ហិតល្ហៃជាដើម។ ចំពោះក្មេងធំវិញ នឹងមានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ ភ្នែកឡើងបាយ បញ្ហាក្នុងការនិយាយ និងខ្សោយបញ្ញា។ ចំពោះស្ត្រី អាចនឹងមានបញ្ហាបន្តពូជ ដោយសារឆាប់អស់រដូវ។
– ប្រភេទទី ២៖ បណ្ដាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម Galactokinase ដោយករណីនេះ មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចប្រភេទទី ១ ទេ។ ចំពោះទារក នឹងធ្វើឲ្យកើតជំងឺភ្នែកឡើងបាយ តែផលវិបាករយៈពេលយូរមានតិចតួចណាស់។
– ប្រភេទទី ៣៖ បណ្ដាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម Galactose epimerase ដោយរោគសញ្ញា នឹងប្រែប្រួលពីកម្រិតស្រាលទៅកម្រិតធ្ងន់ ដោយរោគសញ្ញាទាំងនោះ រួមមាន ភ្នែកឡើងបាយ ការលូតលាស់យឺត ខ្សោយបញ្ញា បញ្ហាថ្លើម និងតម្រងនោម។
២- លើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសកើតមានញឹកញាប់ដែរទេ?
ជំងឺនេះ មិនសូវកើតមានញឹកញាប់ទេ ដោយភាគច្រើនកើតលើប្រជាជនអ៊ីរ៉ាក់។ ប្រភេទទី ១ កើតមានលើទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបកើត ៣-៦ ម៉ឺននាក់។ ចំពោះប្រភេទទី ២ វិញ ក្នុងចំណោមទារកកើតថ្មី ១០ម៉ឺននាក់ មិនទាន់មានក្មេងកើតម្នាក់ផង។ ឯប្រភេទទី ៣ កាន់តែកម្រឃើញមាន។
រោគសញ្ញាជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមទូទៅមានដូចជា៖
– ស្រកទម្ងន់
– ខ្សោយ ល្ហិតល្ហៃ
– អស់កម្លាំង
– អត់ព្រមបៅ ឬផឹកទឹកដោះគោ
– អត់លូតលាស់។
រោគសញ្ញាសំខាន់ៗ៖
– សញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទកណ្ដាល៖ ប្រកាច់ មួម៉ៅ ញ័រដៃជើង ខ្សោយបញ្ញា និយាយអត់កើត។
– បញ្ហាថ្លើម៖ ទឹកនោម និងលាមកសស្លេក ស្បែក និងភ្នែក ឡើងលឿង។
– បញ្ហាក្រពះពោះវៀន៖ ចង្អោរ ក្អួត រាក។
– បញ្ហាភ្នែក៖ ស្រវាំងភ្នែក មើលវត្ថុមួយចេញរូបពីរ។
– រោគសញ្ញាពិនិត្យដោយគ្រូពេទ្យ៖ ថ្លើមរីកធំ ទឹកដក់ក្នុងស្រោមពោះ (ទាចទឹក)។
អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលមិនបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ប្រសិនបើមានការបារម្ភពីរោគសញ្ញាណាមួយ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
៤- ពេលណាគួរទៅជួបពេទ្យ?
បើមានរោគសញ្ញាដូចបានរៀបរាប់ខាងលើ ឬមានចម្ងល់ សូមពិគ្រោះយោបល់ជាមួយគ្រូពេទ្យ។មនុស្សម្នាក់ៗមានរោគសញ្ញាផ្សេងគ្នា គប្បីទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យពីអ្វីដែលល្អសម្រាប់ស្ថានភាពរបស់អ្នក។
– ផលិតផលទឹកដោះគោ៖ ក្រោយផឹកទឹកដោះគោរួច ជាតិ Lactose ដែលមាននៅក្នុងទឹកដោះគោ ត្រូវបានបំបែកជាស្ករ Glucose និង Galactose ក្រោមអំពើរបស់អង់ស៊ីម Lactase ។
– កង្វះអង់ស៊ីម Lactase៖ ធ្វើឲ្យថយចុះការធ្វើមេតាបូលីសនៃស្ករ galactose ជាហេតុនាំឱ្យមានការលើសជាតិ galactose ប្រភេទទី ២។
– បរិមាណលើសលុបស្ករ Galactose (កម្រិតពុល)៖ ធ្វើឲ្យថ្លើមរីកធំ ក្រិនថ្លើម ខ្សោយតម្រងនោម ប៉ះពាល់ខួរក្បាល និងភ្នែក។
បើមានក្តីបារម្ភ ឬមានចម្ងល់ពាក់ព័ន្ធជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូចក្នុងឈាម គួរប្រឹក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញ។
អត្ថបទពាក់ព័ន្ធ៖
៧- គួរធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវិធីណា?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូចក្នុងឈាម ពេទ្យអាចនឹងសុំធ្វើតេស្តមួយចំនួនដូចជា៖
– ពិនិត្យទឹកនោម៖ ដើម្បីរកមើលវត្តមានជាតិស្ករ Galactose អាស៊ីដអាមីណេ និងសារធាតុ Ketone ក្នុងទឹកនោម។
– ពិនិត្យឈាម៖ ពេលជាតិស្ករក្នុងឈាមថយចុះ (Glucose) ការយកឈាមទៅបណ្ដុះមើលមេរោគ អាចឃើញមានបាក់តេរី E. coli ការធ្វើតេស្តលើទារក រកមើលជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូស តាមរយៈតេស្តរកមើលសកម្មភាពអង់ស៊ីមក្នុងគោលិកាឈាមក្រហម និងពិនិត្យមើលអង់ស៊ីមទាំងបី ដែលមាននាទីបំបែកជាតិស្ករ Galactose ។ បើអវត្តមានអង់ស៊ីមណាមួយ ក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមទាំងបី និងបរិមាណ Galactose ក្នុងទឹកនោមឡើងខ្ពស់ បញ្ជាក់ថា មានជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមហើយ។
៨- ព្យាបាលដោយវិធីណា?
ចំពោះវិធីព្យាបាលជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម អាចមានច្រើន គប្បីជួបពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញ ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាលដ៏ត្រឹមត្រូវ និងព័ត៌មានលម្អិតទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ។
ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ និងវិធីព្យាបាលនៅផ្ទះ អាចជួយបង្ការ និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពជំងឺបាន ដូចជា៖
– ចៀសវាងប្រើប្រាស់ទឹកដោះគោ
– ចៀសវាងបំបៅដោះ
– កុំដាក់ជាតិ Lactose និង galactose ក្នុងអាហារ
– ឆុងម្សៅទឹកសណ្ដែកជំនួសម្សៅទឹកដោះគោឲ្យកូន ឬម្សៅផលិតពីសាច់ ឬម្សៅណាគ្មានជាតិ Lactose
– ប្រើកាល់ស្យូមជំនួយ។
ការលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម គឺជាជំងឺកើតឡើងពេលរាងកាយរបស់យើងមិនអាចធ្វើមេតាបូលីសបំបែកស្ករ Galactose បាន ជាហេតុធ្វើឲ្យមានការកើនឡើងជាតិស្ករនេះច្រើននៅក្នុងឈាម នាំឲ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។
ចំពោះគ្នាយើងមានជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម ត្រូវមានការប្រយ័ត្នខ្ពស់ពេលញ៉ាំអាហារ ព្រោះអាហារមានផ្ទុកជាតិ Galactose ជាពិសេសទឹកដោះគោ អាចធ្វើឱ្យជាតិស្ករ Galactose កាន់តែកើនឡើងច្រើនក្នុងឈាម ហើយបរិមាណដ៏លើសលុបនេះ នឹងជ្រាបចូលទៅក្នុងថ្លើម តម្រងនោម ភ្នែក និងកោសិកាខួរក្បាល បណ្ដាលឲ្យជាលិកានៃសរីរាង្គទាំងនោះខូចខាត។
ជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម ជាជំងឺតំណពូជ ដែលបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ តាមខ្សែស្រឡាយគ្រួសារ។ គេបានបែងចែកជំងឺលើសជាតិស្ករនេះជា ៣ប្រភេទ ទៅតាមបម្រែបម្រួលមុយតាស្យុងលើហ្សែន ពិសេស និងការប៉ះពាល់អង់ស៊ីមមួយចំនួន ដែលចូលរួមក្នុងការបំបែកស្ករ Galactose ។
– ប្រភេទទី ១៖ Classic Galactosemia ជាទម្រង់កើតមានញឹកញាប់ជាងគេ ហើយក៏ធ្ងន់ធ្ងរជាងគេដូចគ្នា។ បើកើតលើទារក ហើយមិនបានព្យាបាលត្រឹមត្រូវជាមួយរបបអាហារមានជាតិ Galactoseទាបទេ ទារកអាចស្លាប់នៅ ២-៣ ថ្ងៃក្រោយសម្រាល។ ទារក អាចមានរោគសញ្ញា ដូចជា អត់ចង់បៅ អស់កម្លាំង អត់ឡើងទម្ងន់ ស្បែក និងភ្នែកឡើងលឿង ខូចថ្លើម និងមានការហូរឈាមដោយគ្មានហេតុផល។
អាចមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀត ដូចជា ឆ្លងបាក់តេរីចូលក្នុងឈាមធ្ងន់ធ្ងរ និងល្ហិតល្ហៃជាដើម។ ចំពោះក្មេងធំវិញ នឹងមានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ ភ្នែកឡើងបាយ បញ្ហាក្នុងការនិយាយ និងខ្សោយបញ្ញា។ ចំពោះស្ត្រី អាចនឹងមានបញ្ហាបន្តពូជ ដោយសារឆាប់អស់រដូវ។
– ប្រភេទទី ២៖ បណ្ដាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម Galactokinase ដោយករណីនេះ មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចប្រភេទទី ១ ទេ។ ចំពោះទារក នឹងធ្វើឲ្យកើតជំងឺភ្នែកឡើងបាយ តែផលវិបាករយៈពេលយូរមានតិចតួចណាស់។
– ប្រភេទទី ៣៖ បណ្ដាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម Galactose epimerase ដោយរោគសញ្ញា នឹងប្រែប្រួលពីកម្រិតស្រាលទៅកម្រិតធ្ងន់ ដោយរោគសញ្ញាទាំងនោះ រួមមាន ភ្នែកឡើងបាយ ការលូតលាស់យឺត ខ្សោយបញ្ញា បញ្ហាថ្លើម និងតម្រងនោម។
២- លើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសកើតមានញឹកញាប់ដែរទេ?
ជំងឺនេះ មិនសូវកើតមានញឹកញាប់ទេ ដោយភាគច្រើនកើតលើប្រជាជនអ៊ីរ៉ាក់។ ប្រភេទទី ១ កើតមានលើទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបកើត ៣-៦ ម៉ឺននាក់។ ចំពោះប្រភេទទី ២ វិញ ក្នុងចំណោមទារកកើតថ្មី ១០ម៉ឺននាក់ មិនទាន់មានក្មេងកើតម្នាក់ផង។ ឯប្រភេទទី ៣ កាន់តែកម្រឃើញមាន។
រោគសញ្ញា
៣- រោគសញ្ញាជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមមានអ្វីខ្លះ?រោគសញ្ញាជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមទូទៅមានដូចជា៖
– ស្រកទម្ងន់
– ខ្សោយ ល្ហិតល្ហៃ
– អស់កម្លាំង
– អត់ព្រមបៅ ឬផឹកទឹកដោះគោ
– អត់លូតលាស់។
រោគសញ្ញាសំខាន់ៗ៖
– សញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទកណ្ដាល៖ ប្រកាច់ មួម៉ៅ ញ័រដៃជើង ខ្សោយបញ្ញា និយាយអត់កើត។
– បញ្ហាថ្លើម៖ ទឹកនោម និងលាមកសស្លេក ស្បែក និងភ្នែក ឡើងលឿង។
– បញ្ហាក្រពះពោះវៀន៖ ចង្អោរ ក្អួត រាក។
– បញ្ហាភ្នែក៖ ស្រវាំងភ្នែក មើលវត្ថុមួយចេញរូបពីរ។
– រោគសញ្ញាពិនិត្យដោយគ្រូពេទ្យ៖ ថ្លើមរីកធំ ទឹកដក់ក្នុងស្រោមពោះ (ទាចទឹក)។
អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលមិនបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ប្រសិនបើមានការបារម្ភពីរោគសញ្ញាណាមួយ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
៤- ពេលណាគួរទៅជួបពេទ្យ?
បើមានរោគសញ្ញាដូចបានរៀបរាប់ខាងលើ ឬមានចម្ងល់ សូមពិគ្រោះយោបល់ជាមួយគ្រូពេទ្យ។មនុស្សម្នាក់ៗមានរោគសញ្ញាផ្សេងគ្នា គប្បីទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យពីអ្វីដែលល្អសម្រាប់ស្ថានភាពរបស់អ្នក។
មូលហេតុបង្ក
៥- មូលហេតុកើតជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមមានអ្វីខ្លះ?– ផលិតផលទឹកដោះគោ៖ ក្រោយផឹកទឹកដោះគោរួច ជាតិ Lactose ដែលមាននៅក្នុងទឹកដោះគោ ត្រូវបានបំបែកជាស្ករ Glucose និង Galactose ក្រោមអំពើរបស់អង់ស៊ីម Lactase ។
– កង្វះអង់ស៊ីម Lactase៖ ធ្វើឲ្យថយចុះការធ្វើមេតាបូលីសនៃស្ករ galactose ជាហេតុនាំឱ្យមានការលើសជាតិ galactose ប្រភេទទី ២។
– បរិមាណលើសលុបស្ករ Galactose (កម្រិតពុល)៖ ធ្វើឲ្យថ្លើមរីកធំ ក្រិនថ្លើម ខ្សោយតម្រងនោម ប៉ះពាល់ខួរក្បាល និងភ្នែក។
កត្តាប្រឈម
៦- កត្តាប្រឈមជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមមានអ្វីខ្លះ?បើមានក្តីបារម្ភ ឬមានចម្ងល់ពាក់ព័ន្ធជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូចក្នុងឈាម គួរប្រឹក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញ។
អត្ថបទពាក់ព័ន្ធ៖
- ខ្វះជាតិស្ករក្នុងឈាម (Hypoglycemia)
- លើសជាតិដែកក្នុងឈាម (Hemochromatosis)
រោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល
ព័ត៌មាននេះមិនអាចយកទៅប្រើប្រាស់គ្រប់ប្រភេទជំងឺទេ។ គួរពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។៧- គួរធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវិធីណា?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូចក្នុងឈាម ពេទ្យអាចនឹងសុំធ្វើតេស្តមួយចំនួនដូចជា៖
– ពិនិត្យទឹកនោម៖ ដើម្បីរកមើលវត្តមានជាតិស្ករ Galactose អាស៊ីដអាមីណេ និងសារធាតុ Ketone ក្នុងទឹកនោម។
– ពិនិត្យឈាម៖ ពេលជាតិស្ករក្នុងឈាមថយចុះ (Glucose) ការយកឈាមទៅបណ្ដុះមើលមេរោគ អាចឃើញមានបាក់តេរី E. coli ការធ្វើតេស្តលើទារក រកមើលជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូស តាមរយៈតេស្តរកមើលសកម្មភាពអង់ស៊ីមក្នុងគោលិកាឈាមក្រហម និងពិនិត្យមើលអង់ស៊ីមទាំងបី ដែលមាននាទីបំបែកជាតិស្ករ Galactose ។ បើអវត្តមានអង់ស៊ីមណាមួយ ក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមទាំងបី និងបរិមាណ Galactose ក្នុងទឹកនោមឡើងខ្ពស់ បញ្ជាក់ថា មានជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាមហើយ។
៨- ព្យាបាលដោយវិធីណា?
ចំពោះវិធីព្យាបាលជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម អាចមានច្រើន គប្បីជួបពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញ ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាលដ៏ត្រឹមត្រូវ និងព័ត៌មានលម្អិតទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ។
ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ
៩- ទម្លាប់រស់នៅផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ និងវិធីព្យាបាលនៅផ្ទះ អាចជួយបង្ការ និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពជំងឺបាន ដូចជា៖
– ចៀសវាងប្រើប្រាស់ទឹកដោះគោ
– ចៀសវាងបំបៅដោះ
– កុំដាក់ជាតិ Lactose និង galactose ក្នុងអាហារ
– ឆុងម្សៅទឹកសណ្ដែកជំនួសម្សៅទឹកដោះគោឲ្យកូន ឬម្សៅផលិតពីសាច់ ឬម្សៅណាគ្មានជាតិ Lactose
– ប្រើកាល់ស្យូមជំនួយ។
No comments